Isoelectroenfocado (IEF) de transferrina (ST 1626)

Esta metodología, utilizada para el diagnóstico de alteraciones de glicosilación (CDG), está basada en los cambios estructurales que se expresan en las glicoproteínas anómalas. El estudio de isoelectroenfocado de transferrina (IEF) permite diferenciar patrones alterados en cada una de las isoforma de transferrina, los cuales se producen por cambios en las terminaciones de ácido siálico y podrían deberse a la falta o a la formación incompleta de las cadenas de glicanos unidas a la proteína.

Bioquímica y Biología Molecular

MEDICINA-GENETICA HUMANA