Análisis de la inactivación del cromosoma X (XCI) (ST 7547)

En la vida embrionaria temprana de la mujer 46(XX), uno de los dos cromosomas-X se inactiva mientras que el otro permanece activo en cada célula, dejando marcas epigenéticas estables clonalmente durante la vida adulta. El patrón de inactivación del X (XCI) puede evaluarse epigenéticamente en distintos tejidos. Un severo sesgo en la XCI puede asociarse a la expresión de una enfermedad ligada al X en portadoras heterocigotas (por ejemplo: hemofilia A, B, Distrofia Muscular de Duchenne, etc).

Ciencias Médicas

MEDICINA-GENETICA HUMANA