Análisis de Exomas y Paneles de Genes clínicos (ST 6970)

El servicio incluye el procesamiento de datos provenientes de lecturas de Whole Exome Sequencing (WES), Paneles de genes clínicos a partir de ADN en formato fastq o la generación de paneles virtuales si se solicitan los genes a filtrar. Análisis de calidad, filtrado y preprocesamiento de las lecturas, alineamiento, llamado de variantes (SNVs + indels) y anotación de variantes. El resultado incluye un link con los archivos bam, vcf y un vcf anotado en formato hoja de cálculos.

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