CCT CORDOBA - CENTRO CIENTIFICO TECNOLOGICO CONICET - CORDOBA

Palabras Claves: desórdenes congénitos de glicosilación PMM2-CDG MPI-CDG
Título
Estudios genéticos de desórdenes de glicosilación genes CDG (ST 1625)
Detalle STAN
Se realiza genotipado para la búsqueda de mutaciones, mediante amplificación por PCR y secuenciación Sanger. Son los genes afectados con mayor frecuencia en CDG.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
MEDICINA-GENETICA HUMANA